Journée nationale de la trisomie 21

journee-nationale-trisomie-21

 

La trisomie 21 ou syndrome de Down, est une anomalie génétique qui se caractérise par une présence de 47 chromosomes au lieu de 46 (trois chromosomes 21 au lieu de deux). C’est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et de l’organisme.

C’est l’une des maladies génétiques les plus communes. Aujourd’hui, le seul facteur de risque connu est l’âge de la mère. La seule prévention possible de la trisomie 21 passe donc par un dépistage prénatal en cas de facteurs à risque.

Les manifestations de la trisomie 21 sont cognitives et physiques. Le développement psychomoteur des enfants trisomiques est retardé mais ils bénéficieront d’une prise en charge pluridisciplinaire adaptée. Sur le plan cognitif, il existe chez la plupart des individus trisomiques une déficience intellectuelle. Aussi, l’éducation, l’apprentissage et l’environnement sont importants pour accompagner et stimuler les enfants porteurs de trisomie 21.

Les enfants trisomiques ont plusieurs traits physiques en commun. Outre ces ressemblances, ils sont tous uniques et ont une personnalité, un tempérament, des goûts et des besoins totalement différents. Aussi, il est important de tenir compte des particularités propres à l’enfant pour l’accompagner au quotidien.

Les symptômes de la trisomie 21 (l’hypotonie, soit la baisse du tonus musculaire et l’hyperlaxité, soit l’elasticité excessive de certains tissus) peuvent être améliorés grâce à une triple prise en charge précoce : orthophonie, kinésithérapie et psychomotricité. La mise en place dès le plus jeune âge d’un partenariat entre les parents et les professionnels de l’éducation, du soin et de la rééducation joue un rôle primordial dans le développement des enfants trisomiques.

L’association Trisomie 21 France organise la journée nationale de la trisomie 21 ce jour. Avec pour mot d’ordre “c’est normal de se rencontrer, non?”, l’’association souhaite favoriser le partage mais aussi casser les préjugés sur l’anomalie génétique.

Pour retrouver toutes les initiatives locales organisées par les associations, rendez-vous sur la page Facebook : Journée nationale de la trisomie 21 (https://www.facebook.com/journeenationaletrisomie21/)